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Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y por este motivo, hemos preparado un post con información sobre estas patologías, desde su definición o por qué tiene lugar el último día de febrero, hasta cuáles son sus características comunes o los principales inconvenientes a los que se enfrentan las familias, entre otros. 

 

¿Qué son las enfermedades raras o poco frecuentes?

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes o enfermedades minoritarias, son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. De hecho, en Europa, una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10 000 habitantes.  

Ahora bien, hay que tener en cuenta que este tipo de patologías las sufren un gran número de personas. Así, la Organización Mundial de la Salud (OMS) afirma que existen en torno a 7000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España se calcula que las padecen en torno a 3 millones de personas, mientras que en Europa alcanzan los 30 millones. 

¿Por qué se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día de febrero?

 

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero con el fin de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones de todo el mundo sobre estas patologías, así como mejorar la calidad de vida del colectivo, proporcionándoles un diagnóstico y tratamientos certeros. Del mismo modo, también se reivindican mayores fondos para el estudio y la investigación científica de estas enfermedades.

 

En 2008 se estableció el 29 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras por ser un día “raro”. Por este motivo, cuando no cuadra en año bisiesto, se adelanta al 28. 

 

El diagnóstico de las enfermedades raras 

 

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas que sufren enfermedades poco frecuentes es su detección, pudiendo pasar hasta 5 años entre sus primeras manifestaciones y su diagnóstico. Esto sucede por múltiples causas, desde la falta de conocimientos específicos sobre estas enfermedades o la dificultad de acceso a la información, hasta la localización de médicos y centros especializados. 

 

Además, también puede ocurrir que, por confundir la dolencia con otra de síntomas similares, el tratamiento no sea el adecuado. En ambos casos, se aumentan las probabilidades de que tanto la enfermedad como su pronóstico se agrave.  

 

Así, se estima que, mientras no se realiza un diagnóstico correcto, el 46,5% de los afectados no reciben un tratamiento eficaz; al 26,7% se le da uno que no es el correcto y en el 26,8% la enfermedad empeora. 

 

¿Cuáles son las principales características de las enfermedades raras? 

 

Aunque este tipo de patologías son muy diferentes entre sí, el 65% de las enfermedades tienen algunos rasgos comunes. 

 

  • Aparecen en las primeras etapas de la vida. De hecho, dos de cada tres lo hacen antes de los dos años.  
  • Además, uno de cada cinco afectados sufre dolores crónicos
  • Por otro lado, en uno de cada tres casos se acompaña de un déficit motor, sensorial o intelectual, originando una discapacidad de la autonomía que afecta, en mayor o menor grado, a la vida diaria de los pacientes. 

En casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego y es que a las enfermedades poco comunes se les atribuye un elevado número de muertes prematuras. En concreto, un 35% antes de un año; un 10% entre uno y cinco años y un 12% entre los cinco y los quince años.

 

El Día Mundial de Las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero

 

¿A qué dificultades se enfrentan las familias españolas?

 

  • Detección tardía. Como adelantamos anteriormente, pueden pasar hasta 5 años desde que la persona tiene sus primeros síntomas hasta que se consigue un diagnóstico correcto. 
  • Coste elevado de cuidados y tratamientos. Hay que tener en cuenta que los fármacos para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades poco frecuentes están fabricados con componentes biotecnológicos, lo que incrementa el gasto.  
  • Riesgo de aislamiento social para la familia y problemas de integración escolar, laboral y social de los afectados.
  • Numerosos desplazamientos (con el consiguiente gasto) a centros especializados.

 

¿Dónde encontrar información y ayuda sobre las enfermedades raras?

 

Orphanet

 

Orphanet tiene como fin aumentar el conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, atención y tratamiento de los pacientes. Así, en su web ofrece diversos recursos de alta calidad sobre estas patologías. 

 

FEDER

 

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) agrupa a más de 381 asociaciones de afectados y busca dar atención y apoyo a pacientes y familiares. En su página web ofrece numerosa información sobre estas patologías, así como diversos servicios, eventos y testimonios. 

 

EURORDIS-Rare Diseases Europe

 

EURORDIS es una alianza no gubernamental sin ánimo de lucro compuesta por 956 organizaciones de pacientes de 73 países que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de los 30 millones de pacientes que tienen una enfermedad rara en Europa. 

 

En su web existe todo tipo de información sobre estas enfermedades y sobre sus medicamentos. Además, hay opción a compartir y leer experiencias de personas con enfermedades poco comunes. 

 

CRE Enfermedades Raras

 

CRE Enfermedades Raras, situado en Burgos, es un Centro de Referencia Estatal de Atención Sociosanitaria a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias. Creado por el Ministerio de Sanidad, busca incrementar la atención a las personas que padecen enfermedades poco comunes. 

 

En su web se pueden encontrar numerosas secciones informativas (actualidad, tratamientos, recursos y asociaciones…), así como un servicio de asesoramiento y diversos métodos de contacto.  

 

Y, hasta aquí, el artículo. Esperamos que te haya sido útil y te haya servido para conocer más sobre estas enfermedades minoritarias que, en realidad, no lo son tanto.

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